การขยายตัวซ้ำของดีเอ็นเอ

ครั้งแรกที่ระบุการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่ไม่ค่อยพบเห็นซึ่งเป็นสาเหตุของการเผาผลาญที่สืบทอดมา ความไม่เป็นระเบียบ ความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมา ซึ่งร่างกายไม่สามารถสลายสารอาหารที่เฉพาะเจาะจงจากอาหารที่นำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่รุนแรง มักเกิดจากยีนที่บกพร่อง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ผิดปกติอยู่เบื้องหลังเงื่อนไขการเสื่อมของเด็กสามคนที่ยังไม่วินิจฉัย

การขยายตัวซ้ำของ DNA ในการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงนี้ยีนนั้นดูเหมือนจะไม่เสียหาย แต่ไม่สามารถทำงานได้เพราะ DNA ที่อยู่ติดกันนั้นมีความยาวปกติหลายร้อยเท่าในการตรวจสอบการทวีคูณของดีเอ็นเอชนิดนี้คุณสามารถใช้การหาลำดับจีโนมทั้งหมดและต้องค้นหาดีเอ็นเอเป็นพันล้านชิ้นมันเป็นการค้นหาเข็มในกองหญ้าอย่างแท้จริง ด้วยวิธีการใหม่ของเราเราได้แก้ไขกรณีลึกลับของเราในที่สุดและตอนนี้เราคาดว่าจะพบสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคอื่น ๆ ที่ยังไม่ได้อธิบายโรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมจนถึงปัจจุบันการขยาย DNA ซ้ำซ้อนนั้นเชื่อมโยงกับโรคต่างๆประมาณ 30 โรค

Close Menu